上海酶聯生物研究所作者
三個新基因
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- 【資料簡介】
zui近歐洲一研究小組宣布,他們發現了與變形性骨炎相關的三個新基因,這些基因變異會影響到骨骼修復的速率,從而引發該種疾病。
變形性骨炎,又稱佩吉特氏病,是一種以進行性風濕樣骨關節痛、脊柱和四肢畸形、病理骨折及腦、脊髓壓迫癥狀為主要特征的慢性骨疾病,其發病原因一直不明。變形性骨炎的發病率因地區、種族、年齡的不同而有很大差異,在西歐和澳大利亞、新西蘭等地區更為多見。而英國受此疾病影響的人口多達100萬,其比例遠高于世界其他任何地方。
包括英國、西班牙、澳大利亞和新西蘭等國科學家在內的一研究小組對1250名變形性骨炎患者的基因進行了研究。他們發現,相比于健康人,70%的變形性骨炎患者的CSF1、OPTN和TNFRSF11A基因更易出現缺陷。這表明這些基因在變形性骨炎的發病過程中起著至關重要的作用,也揭示了為什么這種疾病患者都有家族遺傳史。而在此之前,研究人員只發現一種與該疾病有關的基因,其變異導致了大約10%的病例發生。
英國愛丁堡大學主持該項研究的風濕病學專家斯圖亞特·拉斯頓教授表示,新基因的發現是變形性骨炎研究的一個重大進展,對確定該病的發病率具有明顯的預測作用,這對于醫生判斷病人患上此種疾病的風險十分有幫助,使他們能在患者骨骼受到實質性損害之前采取有效的防治手段,以避免其骨骼出現不可逆轉性的損傷。
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