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非編碼DNA變異也會增加自閉癥風(fēng)險
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- 【資料簡介】
近年來,科學(xué)家們已明確指出出現(xiàn)的基因突變(即新生突變)導(dǎo)致大約三分之一的自閉癥譜系障礙(autism spectrum disorder, ASD)病例。在一項新的研究中,來自美國加州大學(xué)圣地亞哥分校等研究機構(gòu)的研究人員發(fā)現(xiàn)了一類新的罪魁禍?zhǔn)祝悍蔷幋aDNA區(qū)域中發(fā)生的罕見的遺傳性變異,它們可能解釋著余下風(fēng)險因素(即除新生突變之外的風(fēng)險因素)中的一些。
這些新發(fā)現(xiàn)的風(fēng)險因素與已知的自閉癥遺傳原因有兩種重要的不同之處。首先,這些遺傳性變異并不直接改變基因,而是破壞打開和關(guān)閉基因的DNA控制元件,即順式調(diào)控元件(cis-regulatory element, CRE)。其次,這些遺傳性變異不是作為自閉癥兒童的新突變發(fā)生的,而是從他們的父母遺傳下來的。
加州大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)院的Jonathan Sebat教授說,“十年來,我們已知道自閉癥的遺傳原因部分上是由基因編碼的蛋白序列發(fā)生的新生突變。但是,基因序列僅占基因組的2%。”
為了研究ASD患者基因組中剩下的98%的DNA序列,Sebat和他的同事們分析了來自2600個家庭的9274名受試者的完整基因組。在圣地亞哥的人類長壽公司(Human Longevity Inc.)和Illumina公司測序了一千名受試者的基因組序列,并在加州大學(xué)圣地亞哥分校的圣地亞哥超級計算中心分析了這些被測序出的DNA序列。這些數(shù)據(jù)隨后與來自Simons Simplex Collection自閉癥數(shù)據(jù)庫和Autism Speaks MSSNG全基因組測序項目(Autism Speaks MSSNG Whole Genome Sequencing Project)的其他大型研究相結(jié)合在一起。
這些研究人員隨后分析了結(jié)構(gòu)變異(structural variant, SV):缺失的或重復(fù)的DNA片段,這些片段的缺失或重復(fù)破壞了基因的順式調(diào)控元件(CRE),因而這些結(jié)構(gòu)變異被稱作CRE-SV。這些研究人員從完整的家族基因組中發(fā)現(xiàn)從父母中遺傳的CRE-SV也會促進ASD產(chǎn)生。
論文共同作者、加州大學(xué)圣地亞哥分校Sebat實驗室博士后研究員William M. Brandler博士說,“我們還發(fā)現(xiàn)CRE-SV主要遺傳自父親,這是令人吃驚的。之前的研究已發(fā)現(xiàn)一些蛋白編碼變異(即編碼蛋白的基因發(fā)生的變異)主要遺傳自母親,這種現(xiàn)象被稱為母本起源效應(yīng)(maternal origin effect)。我們發(fā)現(xiàn)非編碼變異(即基因組中非編碼DNA發(fā)生的變異)存在的父本起源效應(yīng)(paternal origin effect)提示著母親和父親的遺傳貢獻可能存在著本質(zhì)上的差異。”
Sebat說,當(dāng)前的研究并沒有確切地解釋是什么機制決定了這些親源效應(yīng)(parent-of-origin effect),不過他提出了一種合理的模型。
他說,“人類存在著廣泛的遺傳變異,其中編碼變異(coding variant)具有較強的效應(yīng),而非編碼變異(noncoding variant)具有較弱的效應(yīng)。如果男性和女性對這些變異的耐受性存在著差異,那么這可能會產(chǎn)生我們觀察到的這些親源效應(yīng)
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