在一項新的研究中，來自澳大利亞新南威爾士大學（UNSW）的研究人員發現DNA修復在我們的基因組的重要區域受到損傷，從而對人體修復DNA損傷的能力提供新的認識。

修復諸如紫外線輻射和香煙煙霧之類的能夠導致突變的環境因素對DNA造成的損傷是阻止我們的細胞發生癌變的一種基本過程。

在這項研究中，研究人員分析了來自14種癌癥類型的1161種腫瘤樣品的2千萬多個DNA突變。他們發現在許多癌癥類型中，尤其是皮膚癌，發生在被稱作“基因啟動子”的基因組區域中的DNA突變數量特別高。重要的是，這些DNA序列控制著基因如何表達，而這又會決定細胞的類型和功能。相關研究結果于2016年4月13日在線發表在Nature期刊上，論文標題為“Differential DNA repair underlies mutation hotspots at active promoters in cancer genomes”。

研究人員發現DNA突變數量在基因啟動子中增加的原因在于結合到DNA上控制基因表達的蛋白阻斷我們的細胞中的負責修復DNA損傷的多種修復系統中的一種。這種系統被稱作核苷酸切除修復（nucleotide excision repair, NER），是人細胞中多種DNA修復機制的一種，也是*的一種能夠修復紫外線造成的DNA損傷的機制。

論文通信作者、UNSW洛伊癌癥研究中心（Lowy Cancer Research Centre）生物信息學與整合基因組學研究小組Jason Wong博士說，這些結果提供了令人信服的證據表明在基因啟動子位點上的DNA突變增加是由于NER系統受到破壞而造成的。

Wong博士說，“這項研究還告訴我們，盡管人體具有良好的自我修復能力，但是當我們持續遭受諸如紫外線和香煙煙霧之類的誘變劑導致的DNA損傷時，我們的基因組中的某些區域并不能夠得到很好的修復。”

“通過主動地避免接觸這些有害的環境因素，我們能夠讓在我們的身體中能夠導致癌癥的DNA突變發生數量zui小化。”

在上，科學家們在此之前僅僅在端粒酶逆轉錄酶（omerase reverse transcriptase, TERT）基因上鑒定出一種確切性地導致癌癥的啟動子突變。

Wong博士說，“我們的研究強調了還需要進一步研究基因啟動子突變在癌癥發展中的作用。”

 “這可能zui終幫助醫生確定為什么某些癌癥產生[基因啟動子突變]，從而能夠讓他們更早地診斷癌癥和為病人選擇更有針對性的治療方法。”

論文共同作者、血液專家、UNSW副教授John Pimanda說，“這些發現非常令人印象深刻，這是因為它們揭示出僅僅通過提出恰當的問題，就可使用現有的和公開獲得的‘大數據’[獲得發現]。”

“我們并不需要花費時間和金錢招募病人、研究他們的癌癥并對他們的癌癥基因組進行測序。對研究人員而言，所有這些數據可在公共數據共享平臺上獲得。”

Pimanda 說，“這項研究強調了對生物信息學與基因組學研究進行投資能夠獲得回報。”來源：生物谷