近日，科學家們對遺傳風險因子SORL1基因變異進行了更為深入的研究。這個基因編碼一種蛋白質，該蛋白影響β-淀粉樣肽（細小的粘性蛋白，在神經元之間的空間積累）的加工以及后來的積累。這些斑塊與神經元死亡和相關癡呆相關。

之前的研究已經表明，SORL1基因的某些變異可為阿爾茨海默氏病提供一定的保護，而其他變異可使該疾病的發展可能性提高30%。

此次科學家們研究發現，SORL1基因變異也可能與神經元如何響應大腦中的一種天然化合物相關，該化合物通常的作用是保護神經細胞的健康。這種保護性化合物，稱為腦源性神經營養因子（BDNF），因為其促進神經元存活的作用，目前正被研究作為神經系統疾?。òˋD）的一種潛在療法。

實驗結果表明，攜帶疾病保護性SORL1變異的神經元，對治療產生了反應，能夠將它們的β-淀粉樣肽生產基線平均減少百分之20。相反，攜帶該基因風險變異的神經元，其β-淀粉樣蛋白的生產基線沒有發生變化。