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DNA甲基化是zui早發現的基因表觀修飾方式之一，在維持染色體結構、X染色體失活、基因印記和腫瘤的發生中起著重要的作用。了解DNA甲基化的機制和功能以及在不同組織或不同個體中的差異將對人類健康與疾病研究產生深遠的影響。
這是深圳華大基因研究院在人類基因組研究領域取得的又一項重要成果。該項研究將新一代測序技術成功應用于表觀遺傳學研究，同時由于人外周血樣本在臨床上的廣泛應用，該研究對于表觀遺傳學研究，特別是疾病的表觀遺傳學的研究及其臨床應用都具有積極的推動作用。該項研究的數據是"人類表觀組計劃"的一部分，已經上傳到美國國家生物技術信息中心（NCBI）數據庫（http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Traces/sra/, accession number: SRA008544）。
炎黃甲基化項目是深圳華大基因研究院啟動的"炎黃計劃"研究項目的一部分，"炎黃計劃"計劃在3年內完成對100個中國（東亞）人的測序，建立東亞人種特異性的高密度、高分辨醫學遺傳圖譜，更好地了解亞洲人的基因與復雜疾病的關系。
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