隨著遺傳學的發展，遺傳物質的特點不斷被認識：①它必須攜有生物的各種遺傳信息；②它必須能夠地復制，這樣才能穩定地傳遞遺傳信息；③它必須能夠變異，如果沒有變異．生物就不能改變和適應，進化也不會發生。1897年瑞士生物化學家J．F．Miescher發現了核酸，但當時人們并不知道它的意義。到20世紀初，美國生物學家W．S．Sutton發現了姿色體的基本結構，并認為染色體與遺傳有關。隨后，T．H．Morgan確定了遺傳物質位于染色體上，指出基因是染色體的一個片段。至20世紀40年代，Kossel、Levene和．Jones等確定了脫氧核糖核酸(DNA)的化學組成，但卻不知道DNA是構成基因的化學物質。直至1944年0．T．Avery等通過肺炎鏈球菌(Streptococcus pneumomae)的體外轉化實驗直接證明了DNA是遺傳物質。隨后幾年，James Watson和Fratlcis Crick提出了DNA雙螺旋結均模型，進一步明確了DNA是遺傳信息的載體，基因是DNA分子上的一個片段。除了DNA外。少部分生物如某些病毒和噬菌體是以RNA為遺傳物質的。至此，人們已經明確垓酸就是遺傳物質，隨后．有關核酸的研究得到了快速發展，生命科學研究進入了新時代。

1.遺傳物質的結構和功能

1.1染色體

    在細胞中，遺傳物質核酸主要與蛋白質相結合，這種結構稱染色體(chromosome)。染色雄為遺傳物質的主要載體，它在原核生物、真核生物和病毒中廣泛存在。核酸(主要指DNA)包裝為染色體具有幾個重要功能：首先，染色體是DNA的緊密結構，更適合存在于細胞中；其次，*裸露的DNA分子在細胞中是相當不穩定的，而染色體DNA是非常穩定的，這種包裝可以保護DNA免受損傷，進而可以保證其編碼的信息可以忠實地傳遞下去：再次，只有包裝成染色體的DNA才能在每次細胞分裂時有效地將遺傳物質傳遞給兩個子代細胞；zui后，染色體可將每個DNA分子全面地組織起來，這種組織有助于遺傳信息的表達以及親本染色體之間的重組，使所有生物的不同個體之間產生多樣性。

    真核生物的染色體在細胞分裂間期主要以染色質(chromatin)的形式存在。染色質是由DNA的一段特定區域與蛋白質結合形成的復合體構成的，其中50％以上的成分是蛋白質．在這些結合蛋白中，大部分是小的堿性蛋白質，即組蛋白(histone)，包括五種類型，分別是H2A、H2B、H3、H4和H1，前四種蛋白又稱為核心組蛋白(core histone)，它們是組成染色質的基本單位——核小體的主要蛋白成分。其他含量較低的結合蛋白，通常稱為非組蛋白(ncme_histone protein)。這些蛋白質除了維持染色質的基本結構外。其中部分DNA結合蛋白還可調控DNA的轉錄、復制、修復和重組。

    染色質中蛋白質另一個重要功能就是壓縮DNA。DNA的壓縮主要是通過調控DNA與組蛋白的結合實現的。DNA與組蛋白結合所形成的結構稱為核小體(nucleosome)。它是染色質的基本組成單位。壓縮結構的DNA長度只有線性狀態下的萬分之一，而核小體結構的形成是將DNA能夠壓縮得如此緊密的過程的*步。核小體是由核小體核心顆粒和H1組蛋白構成的，核小體核心顆粒是由H2A、H2B、H3、H4組蛋白的各兩個分子所形成的八聚體和146bp的DNA構成的。DNA環繞在組蛋白八聚體上．繞在八聚體的DNA進出端靠組蛋白Hl來鎖定。在某些細胞類型中，組蛋白H1比較不穩定，會被一種組蛋白變異體H5代替。組蛋白H5可與DNA緊密結合，將DNA更加致密地進行壓縮，這樣往往造成染色質結構的過分緊密，從而導致基因不能轉錄。核小體之間靠連接區DNA相互連接形成“念珠”狀的染色質絲，不同的物種和組織之間，連接區DNA長度在不同物種間變化很大，一般為10～1 40bp。串成“念珠”狀的核小體在組蛋白H1的作用下，將DNA進一步壓縮，形成直徑約為．30nm的纖絲，纖絲的每一圈由六個核小體組成。纖絲進一步彎曲，并結合在細胞核的基質上形成染色體。

一般來說，真核生物的染色體是線狀的，每條染色體上有兩個拷貝，就是通常所說的二倍體(diploid)。同一個染色體的兩個拷貝稱為同源染色體(horrtolog)，分別來自父本和母本。除了二倍體外，某些是單倍體或多倍體。單倍體(haploid)細胞每條染色體只有一個拷貝，并且參與有性生殖(例如，精子和卵子都是單倍體細胞)。多倍體(polyploid)細胞中每條染色體都超過兩個拷貝。在狀態下，有些細胞的每條染色體的拷貝數可能有數百甚至數千。無論染色體數目多少，真核染色體總是包含在由膜包圍的稱為細胞核(nucleus)的細胞顆粒中。

    盡管原核生物的基因組都比較小，仍需對其DNA進行壓縮，這樣才能在微小細胞中正常發揮遺傳物質的信息傳遞功能。但是，目前對原核DNA的壓縮機理了解尚少。細菌一般沒有組蛋白和核小體．卻有其他小的堿性蛋白質，這些蛋白質可能會有相似的功能，這些蛋白有時候也稱為類組蛋白。例如，在大腸桿菌中．DNA與蛋白質相互作用形成“腳手架”形結構。在這種結構中，DNA鏈形成了50～100個功能域或環。每個環都是超螺旋結構．每個環的DNA有兩個端點被蛋白質固定，每個環有50～100kb．zui后DNA結合蛋白將這些環狀DNA功能域進一步壓縮形成染色體。

    典型的原核生物的染色體是環形的。僅有一個完整的染色體拷貝，是由支架(scaffdd)和向四周伸出的很多個DNA功能環組成的，位于細胞*，這個區域稱為類核(nucleoid)。然而，當原核生物迅速分裂時．正在復制過程的那部分染色體會存在兩個甚至四個拷貝。原核細胞中還經常攜帶一個或多個小的獨立的環狀DNA，稱為質粒(plasmid)；與較大的染色體DNA不同，質粒通常不是細菌生長所必需的，而是攜帶著賦予細菌良好特性的基因，如抗生素抗性基因。此外，質粒有別于染色體DNA的另一個特征是每個細胞中可以有多個完整拷貝存在。